Artrite Sindrome di Ehlers-Danlos (AEDS) – Associazione Ehlers Danlos

Artrite Sindrome di Ehlers-Danlos (AEDS) – Associazione Ehlers Danlos

L’AEDS è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa lussazione congenita bilaterale dell’anca, ipermobilità articolare generalizzata e instabilità articolare.

aEDS è una malattia molto rara che colpisce meno di 1 persona su un milione.

aEDS è causato da differenze nei geni chiamate varianti genetiche. Queste varianti genetiche influenzano il tessuto connettivo, che fornisce supporto, protezione e struttura in tutto il corpo.

aEDS è causato da varianti genetiche di questi geni:

aEDS è ereditato con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che se una persona eredita la variante genetica da un genitore, avrà la sindrome da immunodeficienza acquisita (aEDS). Ogni figlio di due genitori con AEDS avrà una probabilità del 50% di avere un AEDS.

Si può sospettare l’AIDS se una persona ha:

  • Lussazione bilaterale congenita dell’anca
  • Ipermobilità articolare generalizzata
  • Frequenti lussazioni articolari e sublussazioni

Le persone con aEDS ​​possono anche sperimentare:

  • Eccessivo stiramento della pelle
  • La pelle è liscia, stucco o vellutata
  • ipotonia (basso tono muscolare)
  • Ritardo nello sviluppo motorio
  • Deformità della colonna vertebrale (come scoliosi, curvatura della colonna vertebrale e lordosi)
  • lividi facili
  • cicatrici atrofiche
  • fragilità della pelle;
  • Deformità del piede (come piede torto e piede piatto)

Se una persona soddisfa i criteri diagnostici per aEDS, è necessario il test genetico per confermare la diagnosi. I test genetici vengono utilizzati per scoprire se una persona ha le varianti genetiche che causano l’HIV.

Per soddisfare i criteri diagnostici per aEDS, una persona deve soddisfare:

  • criterio principale 1 E criterio principale 3

O

  • criterio principale 1 E 2 criteri maggiori e almeno due criteri minori

Criteri principali

  1. Lussazione bilaterale congenita dell’anca
  2. Ipermobilità articolare grave generalizzata, con lussazioni/sublussazioni multiple
  3. Eccessivo stiramento della pelle
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criteri secondari

  1. mancanza di tono muscolare;
  2. curvatura della colonna vertebrale
  3. Fragilità radiograficamente lieve
  4. Fragilità dei tessuti, comprese le cicatrici atrofiche
  5. Pelle che si ammacca facilmente

aEDS è gestito affrontando i sintomi che una persona sta vivendo. aEDS può causare un’ampia varietà di sintomi in molte aree diverse del corpo, quindi le persone con aEDS ​​potrebbero aver bisogno di più fornitori in diverse specialità per gestire le loro cure. Gli aspetti principali della cura si concentrano sul sistema muscolo-scheletrico e sulla pelle. Ogni persona dovrebbe lavorare con il proprio team di assistenza per sviluppare un piano di assistenza che soddisfi le proprie esigenze individuali.

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