Un comune elettrocardiogramma, esame rapido, economico e già presente in milioni di cartelle cliniche, potrebbe diventare uno strumento utile per riconoscere più precocemente l’amiloidosi cardiaca da transtiretina. Un algoritmo di intelligenza artificiale è infatti in grado di identificare nel tracciato segnali molto sottili, difficili da distinguere con la sola valutazione visiva.
Amiloidosi cardiaca, perché la diagnosi può arrivare tardi
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, nota come ATTR-CM, è una patologia caratterizzata dall’accumulo progressivo nel muscolo cardiaco di proteine ripiegate in modo anomalo. Questi depositi possono compromettere gradualmente la capacità del cuore di funzionare correttamente.
Il problema è che la malattia può manifestarsi con caratteristiche comuni ad altre condizioni cardiovascolari, tra cui scompenso cardiaco e stenosi aortica. Di conseguenza, alcuni pazienti possono ricevere una diagnosi soltanto quando il danno è già avanzato.
Gli accertamenti utilizzati per confermare l’ATTR-CM comprendono esami più complessi dell’ECG, come l’imaging nucleare e, in determinate circostanze, la biopsia. Riconoscere prima la malattia è diventato particolarmente importante grazie alla disponibilità di terapie capaci di rallentarne la progressione.
Un algoritmo addestrato su oltre 28.000 elettrocardiogrammi
I ricercatori della Yale School of Medicine, insieme a diversi centri statunitensi ed europei, hanno sviluppato una rete neurale utilizzando 28.174 elettrocardiogrammi appartenenti a 11.291 persone. Tra queste, 293 erano affette da ATTR-CM.
Il sistema può analizzare anche immagini, PDF e scansioni
Una delle caratteristiche più interessanti riguarda la compatibilità con i dati già disponibili negli ospedali. Il modello non necessita necessariamente dei dati digitali originali prodotti dall’elettrocardiografo: può analizzare anche immagini del tracciato, documenti PDF e scansioni provenienti da formati differenti.
In prospettiva, ciò potrebbe consentire di esaminare ECG già archiviati nelle cartelle cliniche senza richiedere la sostituzione delle apparecchiature esistenti.
I risultati ottenuti dal modello di intelligenza artificiale
La successiva valutazione su altri 44.123 pazienti ha mostrato un’AUROC di 0,84, parametro utilizzato per misurare la capacità del sistema di distinguere le persone con la malattia da quelle che non ne sono affette.
La sensibilità è risultata pari al 72%, mentre la specificità ha raggiunto l’86%. Nelle otto coorti esterne analizzate negli Stati Uniti e in Europa, caratterizzate da popolazioni, apparecchiature e formati differenti, l’AUROC è rimasta compresa tra 0,76 e 0,91.
La capacità di mantenere prestazioni relativamente stabili in strutture diverse è particolarmente rilevante, perché uno dei problemi dei sistemi di intelligenza artificiale applicati alla medicina è la possibilità che funzionino bene nel centro in cui sono stati sviluppati ma risultino meno efficaci altrove.
I falsi positivi restano un limite importante
Una buona capacità di distinguere due gruppi non equivale, tuttavia, alla certezza diagnostica per il singolo paziente.
Nella coorte prospettica SCAN-MP, formata da 645 persone nere e ispaniche di almeno 60 anni con scompenso cardiaco, l’imaging nucleare ha confermato l’amiloidosi in 43 casi. L’algoritmo ha ottenuto un’AUROC di 0,76, ma il valore predittivo positivo è stato soltanto del 14%.
In altre parole, tra cento persone indicate dal sistema come positive, circa 14 presentavano effettivamente la malattia. Non significa che l’algoritmo abbia sbagliato nell’86% dei casi: quando una patologia è relativamente poco frequente, anche test con sensibilità e specificità soddisfacenti possono produrre numerosi falsi positivi.
Il valore predittivo negativo ha invece raggiunto il 97%, indicando un possibile ruolo dell’algoritmo come strumento di selezione dei pazienti da sottoporre ad accertamenti più approfonditi.
ECG ed ecocardiogramma per una selezione più precisa
Gli studiosi hanno sperimentato anche un percorso in due fasi su 663 pazienti già indirizzati all’imaging nucleare, 100 dei quali affetti da ATTR-CM.
Prima veniva analizzato l’ECG attraverso l’intelligenza artificiale. I pazienti risultati positivi venivano successivamente valutati mediante un ecocardiogramma interpretato da un secondo modello. Solo chi risultava positivo a entrambi i controlli sarebbe stato candidato all’imaging nucleare di conferma.
Con questa strategia, il valore predittivo positivo è salito dal 24 al 66%, con circa 1,5 scansioni nucleari necessarie per individuare un caso effettivo.
Maggiore precisione, ma anche diagnosi potenzialmente perse
La selezione più rigorosa comporta però un compromesso: la sensibilità è diminuita dall’84 al 68%, con il rischio di non intercettare alcuni pazienti affetti dalla malattia.
Inoltre, il modello potrebbe reagire anche alla presenza di altre forme di amiloidosi cardiaca. Un ECG positivo non dimostra quindi la presenza di ATTR-CM e non permette di evitare il normale percorso diagnostico.
L’intelligenza artificiale come supporto, non come diagnosi
Resta da stabilire quale sarebbe l’impatto concreto dell’introduzione di questa tecnologia nella pratica clinica: quante diagnosi potrebbero essere anticipate, quanti pazienti potrebbero ricevere prima una terapia appropriata e se tutto ciò determinerebbe benefici misurabili sulla sopravvivenza.
Serviranno studi prospettici condotti nell’assistenza reale per valutare non soltanto le prestazioni statistiche dell’algoritmo, ma anche gli effetti sulle decisioni mediche e sui pazienti.
L’intelligenza artificiale applicata all’ECG appare quindi soprattutto come un possibile sistema di allerta. Può aiutare i medici a sospettare una malattia difficile da riconoscere, ma non sostituisce gli accertamenti diagnostici né il giudizio clinico. Il suo valore dipenderà dalla capacità di integrarla in percorsi sanitari che combinino tecnologia, competenze mediche e verifiche appropriate.
Paolo Marchetti è autore per gazzettamolisana.com e segue notizie di attualità, politica, economia, tecnologia, sport e lifestyle. Con uno stile chiaro e professionale, si impegna a fornire informazioni affidabili e aggiornate, raccontando fatti e sviluppi rilevanti per aiutare i lettori a comprendere meglio l’attualità.
